Une mutation génétique auparavant méconnue provoquant une maladie neurologique pédiatrique rare et dévastatrice et laissant perplexe les médecins du monde entier depuis des années - a récemment été identifiée par des chercheurs de l'Organisation médicale Hadassah en Israël.

La maladie, qui se caractérise chez les enfants par une détérioration neurologique soudaine, a maintenant été identifiée comme une nouvelle maladie génétique causée par une mutation unique. Un enfant précédemment en bonne santé, âgé de trois à sept ans, commence à connaître un petit problème moteur. Soudainement, l'enfant subit un déclin moteur et cognitif rapide. A l’adolescence, il ou elle a généralement besoin d'un aide-soignant 24h\24.

Découverte par une scientifique israélienne, le Dr. Orly Elpeleg, la maladie n’a pas encore de nom. Selon Hadassah, c'est le résultat d'une mutation dans un seul gène de l'ARN ribosomique, qui est essentiel pour la synthèse des protéines dans tous les organismes vivants. Son dysfonctionnement entraîne un excès d'ARN ribosomique, de sorte que les cellules de l'enfant sont inondées et empoisonnées.

"C'est une maladie très triste", a déclaré Elpeleg dans un communiqué. "De manière inexpliquée, des enfants précédemment en bonne santé développent tout d'abord une légère difficulté à marcher, puis oublient quelques mots".

Il y a cinq ans, une petite fille de trois ans a soudainement développé ces symptômes. Elle a rapidement perdu sa capacité à parler, en même temps que ses capacités cognitives. Elle a été examinée dans plusieurs centres médicaux en Israël, mais les médecins sont restés dubitatifs.

Une maladie qui n'a même pas encore de nom

Parallèlement, Orly Elpeleg a développé une technologie de pointe de séquençage profond qui a essentiellement accumulé la plus grande base de données de cartographie génétique en Israël, avec environ 2400 patients.

À l'aide de la nouvelle technologie de séquençage, les généticiens de Hadassah ont cherché dans la base de données des défauts similaires à ceux trouvés dans la cartographie génétique de la fillette. Elle correspondait à un garçon de neuf ans qui avait été traité à Hadassah, mais qui vit maintenant en Russie. Le neurologiste pédiatrique de Hadassah, le Dr Simon Edvardson, s'est rendu en Russie, a examiné le garçon et a prélevé des échantillons génétiques, confirmant que la maladie était identique à celle de la petite israélienne. "À ce stade, nous avons constaté que nous avions identifié une nouvelle maladie qui n'apparaissait pas dans des textes médicaux ou des articles", a déclaré le Dr Elpeleg dans un communiqué.

En comparant leurs données, les chercheurs ont trouvé plusieurs autres enfants dans le monde qui partageaient un défaut génétique identique et le même traitement. Pour comprendre le mécanisme de la maladie nouvellement identifiée, les chercheurs ont collaboré avec le Dr George-Lucian Moldovan à l'Université d'État de Pennsylvanie, qui a confirmé le mécanisme de la maladie: la production d'ARN en excès, ce qui provoque probablement l'inondation et l'empoisonnement des cellules du cerveau.

Un gène altéré provoque le trouble

Puis, le Dr Elpeleg a collaboré avec des chercheurs de l'Université hébraïque pour identifier et étudier des enfants du Canada, de France, d'Israël, de Russie et des États-Unis qui souffrent de ce mal. Les chercheurs ont trouvé une erreur identique et spontanée dans le même gène chez tous les patients testés, ce qui représente une différence d'une lettre parmi les environ trois milliards de lettres qui composent l'ADN humain.

Les chercheurs ont déterminé que le gène altéré était en effet la cause de la maladie. "C'est la première fois qu'un excès d'ARN ribosomique a été lié à une maladie chez les humains", dit Orly Elpeleg.

"La science n’est pas encore en mesure de réparer le gène", dit-elle, "mais il est possible d'identifier tôt la mutation  et, avec des recherches futures, de trouver des moyens d'éviter la terrible détérioration".

Source : nocamels.com

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