La maladie affecte entre 6 000 et 11 000 nouveaux-nés en Israël. Plus les symptômes apparaissent tôt, plus la maladie est grave.

L'hôpital pour enfants Dana-Dwek du Tel Aviv Sourasky Medical Center est le premier dans le pays à offrir un «médicament expérimental révolutionnaire» contre l'atrophie musculaire spinale (SMA), une maladie génétique sévère affectant des enfants qui était jusqu'à présent incurable.

Le Prof. Aviva Fattal-Valvsky, chef de l'unité de neurologie pédiatrique de l'hôpital, a déclaré mercredi : «C'est une percée dans tous les traitements des maladies génétiques de ce genre qui, dans le passé, aurait pu être considérée comme la science-fiction ».

Les jeunes patients affectés par la maladie ont commencé mardi à être traités par ce médicament nommé Sprinraza, qui a également été récemment approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis. La première patiente était une petite fille de six mois qui a « reçu la première dose avec succès. Nous espérons tous que le traitement entraînera une amélioration significative de son état », a déclaré Fattal-Valvsky.

Un nouveau traitement contre contre l’atrophie musculaire spinale

La SMA, également appelée atrophie musculaire spinale récessive autosomique récessive, afin de la distinguer des autres affections du même nom, est un trouble neuromusculaire rare impliquant la perte des motoneurones et la perte musculaire progressive, en particulier des muscles du système respiratoire et conduisant souvent à un décès prématuré.

« Sprinraza a été approuvé rapidement par la FDA après avoir constaté ses résultats exceptionnellement efficaces pour sauver des vies des patients, a-t-elle ajouté. En raison du coût très élevé du médicament, les critères de sélection des patients les plus appropriés seront strictement évalués selon les critères médicaux et seront décidés conjointement par une équipe de Dana-Dwek et de Biogen, la société qui a développé le médicament. Biogen espère que le médicament sera ajouté dès que possible au panier de services de santé.

La maladie touche en Israël entre 6 000 et 11 000 nouveaux-nés. Plus les symptômes apparaissent tôt, plus la maladie est grave. Le médicament, dont l'usage n'a pas encore été approuvé pour usage officiel dans le pays, permet pour la première fois d'influencer l'activité du gène SMN2. Biogen a accepté dans le cadre du programme «d’accès ouvert» de fournir le médicament à un petit nombre de patients jusqu'à ce qu'il soit approuvé pour une utilisation non expérimentale par le ministère de la Santé.

Le médicament sera administré dans l'unité de soins intensifs pédiatriques de l'hôpital dirigé par le Dr Efraim Sadot. Il est injecté dans le canal rachidien ou dans l'espace sous-arachnoïdien pour atteindre le liquide céphalo-rachidien. Les données issues de l'expérience et tous les effets secondaires seront utilisés pour décider si le médicament sera fourni à tous les patients atteints de SMA, que leur maladie soit légère ou grave. Dana-Dwek est le seul hôpital à avoir été sélectionné pour utiliser ce médicament expérimental.

Source : Jpost