Les scientifiques en apprennent davantage sur le syndrome hyper-IgE autosomique dominant STAT3 - nom compliqué d'une maladie génétique horrible et extrêmement rare touchant moins de 1 000 patients à travers le monde - connue sous le nom de «syndrome de Job », portant le nom du personnage biblique décrit comme couvert de lésions cutanées.

En 1966, Ralph Wedgwood et ses collègues de Seattle ont rencontré deux sœurs ayant une longue histoire de furoncles qui, de façon intéressante, n'étaient pas associés aux signes d'inflammation attendus de ces infections et étaient donc décrits comme des abcès «froids».

La décision a été prise d'appeler cette affection "Syndrome de Job", rappelant les furoncles dont était affligé le personnage biblique, comme un test qui a émergé d'un échange entre Dieu et Satan. "Le Satan se retira d'auprès de l'Eternel, et il frappa Job avec des furoncles douloureux depuis la plante des pieds jusqu'au sommet de la tête" , dit la Bible.

Dr Joshua Milner, le chef du laboratoire des maladies allergiques à l'Institut national des allergies et des maladies infectieuses des National Institutes of Health des États-Unis à Bethesda, Maryland, écrit sur le syndrome dans le dernier numéro du Rambam Maimonides Medical Journal, publié à Haïfa. L'article s'intitule «Apprendre de Job: une maladie génétique rare et des leçons bibliques».

Milner note que «de nombreuses observations fascinantes ont été faites concernant la pathogenèse de la maladie et le rôle que la STAT3 [une molécule de signalisation critique et facteur de transcription] joue dans la santé humaine et la maladie. De plus, quelques traits observables du Livre de Job sont similaires à ceux observées chez les patients atteints de STAT3 LOF ADHIES (perte de fonction, syndrome hyper-IgE autosomique dominant), au-delà des furoncles.

Ce trouble génétique multi-système complexe est un défi clinique et scientifique, mais il remet également en question la façon dont nous abordons les syndromes génétiques au-delà des aspects techniques de la recherche et du traitement. "

Job

"L'étude des syndromes génétiques rares peut fournir des informations précieuses sur la santé et de la maladie, au-delà du bénéfice pour le patient affecté par de tels troubles", dit-il.

Le syndrome de Job a été étudié depuis 1966 en raison des symptômes complexes que ces patients peuvent développer, poursuit-il.

Au-delà des furoncles et des infections qui ont été notés initialement, beaucoup des symptômes que présentent les patients peuvent être trouvés sans trop étirer l'imagination dans le texte du Livre de Job, soit à partir des descriptions de son destin, soit dans les descriptions par ceux qui sont venus le consoler, dit-il.

Le chercheur du NIH déclare que "ce qui apporte le plus de réconfort à Job, c'est un sermon de Dieu à la toute fin du livre".

Alors que la maladie peut être assez sévère chez de nombreux patients, écrit Milner, «une prise en charge précoce peut, chez un sous-groupe important de ces patients, prévenir de nombreux symptômes parmi les plus graves. Enfin, une fois leur adolescence passée, les patients qui ont été en mesure de gérer leurs infections plus tôt dans la vie ont tendance à voir une réduction de l'infection, et même des taux d'IgE.

Il peut y avoir des patients qui se "rétablissent". "En se référant à la Bible, il a continué:" Le Seigneur a changé le destin de Job, quand il a prié pour ses amis; et le Seigneur a donné à Job deux fois plus de richesses qu'avant, mais non sans les cicatrices de son épreuve, et non sans souffrance future ou risque de maladie.

Le syndrome de Job (également appelé syndrome de Buckley) est un déficit immunitaire héréditaire dont les conséquences sur l’organisme sont multiples. Le diagnostic est souvent évoqué devant un eczéma sévère et un taux d’anticorps anti-IgE dans le sang très élevé.

D’autres anomalies sont aussi observées telles qu’anomalies dentaires, anomalies osseuses, anévrysmes vasculaires (dilatation des parois des vaisseaux) ainsi qu’un risque de lymphome. Les patients présentent parfois un visage particulier en plus des manifestations d’eczéma.

Source : Jpost

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