Les médecins seront-ils à l’avenir en mesure de préserver les femmes de traitements futiles pour lutter contre l’infertilité ?

Des chercheurs de l’hôpital Beilinson en Israël ont identifié un nouveau gène associé à une insuffisance ovarienne qui serait une cause d'infertilité chez les femmes, et qui indiquerait une nécessité de don d'ovules pour pouvoir tomber enceinte.

L’insuffisance ovarienne primaire se traduit par l'absence de la puberté et de menstruations chez les jeunes femmes. 1% des femmes dans le monde souffrent d'un phénomène affectant la fertilité. Il existe des femmes chez qui la maladie est génétique, ce qui signifie qu'elles peuvent subir des traitements inutiles contre l’infertilité pendant des années sans savoir que le seul traitement efficace pour elles est le don d'ovules.

Un nouveau pas dans la lutte contre l'infertilité

Les chercheurs ont décidé d'enquêter sur la question lors de la prise en charge de deux sœurs souffrant de ce phénomène. Toutes deux ont eu une puberté tardive, elles sont dotées de petits ovaires et n’ont pas de règles. L'une d'entre elles a fait part de sa difficulté à tomber enceinte. En raison du lien familial, les chercheurs ont émis l'hypothèse que la source de l'insuffisance ovarienne était génétique, et les deux sœurs ont été orientées vers un test de séquençage génétique.

L'étude soulève un nouveau facteur, qui n’est pas lié à l’insuffisance ovarienne originelle: une mutation unique d’un gène appelé SPIDR, agissant pour corriger des erreurs dans la séquence d'ADN. Les ovules sont considérées comme sensibles à ce type de correction, et les chercheurs ont été en mesure de prouver le lien entre cette découverte et l'insuffisance ovarienne.

Le Professeur Lina Basel Salmon, directrice de l'Institut de génétique à l'hôpital Beilinson, a expliqué : "dans le cas de découverte de la mutation, au lieu de mettre en place un traitement pour la fertilité, les médecins peuvent se concentrer sur la recherche d'autres solutions disponibles aujourd'hui, comme le don d'ovules. En outre, il est possible de faire des tests génétiques familiaux pour détecter la mutation et commencer un traitement hormonal précoce ».

Elle a ajouté que "dans la plupart des maladies génétiques, les dommages ont déjà été fait. Dans ce cas, les ovules qui ont commencé à se développer dans le stade embryonnaire sont endommagés et c’est difficile à réparer."

L'étude a été publiée dans la revue ""Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism".

Source : Israel HaYom