Une nouvelle étude permettra de tester gratuitement trois mutations qui augmentent considérablement le risque de développer un cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate chez les personnes d'ascendance juive d'Europe de l'Est.

L'étude BRCA Founder Outreach Study (BFOR), lancée la semaine dernière, testera 4 000 hommes et femmes dans quatre villes américaines - New York, Los Angeles, Philadelphie et Boston - pour des mutations du gène BRCA plus fréquentes chez les Ashkénazes d’ascendance juive. Ceux qui sont positifs pour l'une des mutations ou qui ont des antécédents familiaux de cancers liés à BRCA recevront un conseil génétique pour déterminer les prochaines étapes.

«Nous pensons que c'est important parce que cela va sauver des vies», a déclaré le Dr Kenneth Offit, qui siège au comité exécutif de l'étude, à la presse plus tôt ce mois-ci.

Le gène BRCA est présent chez tous les humains, mais des mutations peuvent le faire fonctionner de manière incorrecte et augmenter le risque de développer certains cancers: le sein et l'ovaire chez la femme, le sein et la prostate chez l'homme. Ceux qui ont des racines juives ashkénazes sont 10 fois plus susceptibles d'avoir une mutation BRCA que la population générale, avec une personne sur 40 portant une mutation dans le gène.

Mais l'objectif de l'étude s'étend au-delà du cancer ou des Juifs ashkénazes, a déclaré Offit, qui est le chef du service de génétique clinique au Centre de cancer Memorial Sloan Kettering ici.

"Nous pensons que c'est un modèle pour l'avenir des tests génétiques dans les soins de santé", a-t-il déclaré.

Offit a ajouté que la façon dont les tests sont menés dans le cadre de l'étude de l'EPJ tient au fait que les patients s'inscrivent en ligne et peuvent choisir de recevoir leurs résultats de leur fournisseur de soins primaires. Les tests seront gratuits pour les participants, et l'étude est ouverte à toute personne de plus de 25 ans qui a une assurance maladie et au moins un grand-parent ayant un héritage ashkénaze.

"Cette étude est différente parce que nous faisons un effort pour s'assurer que les tests ne sont pas faits à distance de votre médecin. Nous essayons vraiment d'impliquer les médecins", a déclaré Offit.

En 1996, Offit a découvert la mutation du gène BRCA la plus commune chez les juifs ashkénazes, mais il a déclaré que la grande majorité des gens n'ont pas été testés pour la mutation ou les deux autres qui prévalent dans le groupe.

"Dans la communauté juive [ashkénaze], où ces mutations sont assez fréquentes, nous pensons que 90% des personnes qui pourraient être testées n'ont probablement pas été testées", a-t-il dit.

Le Dr Kenneth Offit dit qu'une nouvelle étude sur les mutations BRCA chez les juifs ashkénazes aidera à sauver des vies et à fournir des leçons pour de futurs tests médicaux.

Offit dit que certaines personnes ont peur de découvrir les résultats et considèrent les tests comme trop compliqués. En outre, les compagnies d'assurance ne couvrent que les tests pour ceux qui ont des antécédents familiaux de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate, mais jusqu'à 40% des personnes atteintes de la mutation n'ont pas d'antécédents familiaux de ce type de cancer. Une étude israélienne publiée en 2014 recommandait que toutes les femmes ashkénazes âgées de 30 ans et plus fassent l'objet d'un dépistage des mutations BRCA.

Les femmes avec une mutation BRCA ont 80% de risque de développer un cancer du sein et 40% pour le cancer de l'ovaire. Les hommes porteurs de la mutation ont un risque accru de développer un cancer du sein et de la prostate.

L'étude BFOR, financée par la Fondation Sharon Levine Corzine, la Fondation pour la recherche sur le cancer du sein et par d'autres donateurs, permet aux gens de s'inscrire sur leur smartphone ou leur ordinateur et de se faire tester dans un laboratoire local. Ils peuvent choisir de recevoir les résultats d'un fournisseur de soins primaires ou d'un spécialiste du cancer. Les fournisseurs de soins primaires recevront une formation sur la façon de fournir un conseil de suivi si un test est positif.

"Pour ceux qui sont positifs à la mutation BRCA, il existe des mesures qui peuvent être prises pour réduire le risque de cancer", a déclaré Offit. Étant donné que le cancer de l'ovaire est presque toujours découvert à un stade avancé, il est recommandé aux femmes ayant une mutation BRCA de retirer chirurgicalement leurs ovaires après la fin de leur grossesse. En ce qui concerne la réduction du risque de développer un cancer du sein, certaines femmes choisissent de subir une mastectomie, tandis que d'autres choisissent de subir des dépistages mammaires fréquents.

Les hommes devraient être examinés régulièrement pour le cancer de la prostate, y compris par un test pour mesurer le niveau de PSA, une protéine qui pourrait indiquer le cancer de la prostate. Offit a déclaré que les médecins devraient utiliser une limite inférieure pour le niveau de PSA pour les hommes qui ont une mutation BRCA afin d'effectuer une biopsie pour vérifier le cancer.

Offit espère en apprendre davantage sur la façon dont les gens choisissent de recevoir les résultats du test - que ce soit par l'intermédiaire de leurs fournisseurs de soins primaires ou d'un spécialiste - et combien de fournisseurs de soins primaires se sentiront à l'aise de donner l'information à leurs patients.

"Oui, nous testerons de nombreux individus d'origine ashkénaze et nous sauverons des vies à coup sûr parce que nous le savons", at-il dit, "mais la question de recherche est d'améliorer la façon dont nous offrons cette information à toute la population."

Offit a déclaré que des tests similaires pourraient être proposés à la population générale pour une grande variété de maladies.

Le comité exécutif est composé de médecins provenant d'institutions des quatre villes. Offit a déclaré qu'il espère lancer une étude plus large plus tard cette année.

Pour ceux qui ne sont pas admissibles à participer à l'étude, il recommande de parler à un médecin des facteurs de risque. Pour ceux qui n'ont pas d'antécédents familiaux de cancer du sein, de l'ovaire ou de la prostate, l'assurance ne couvre pas le dépistage des mutations BRCA. Dans ces cas, Offit recommande un dépistage régulier du cancer du sein et de la prostate.

Source : jta.org
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