Le mois de septembre est le Mois de sensibilisation à la maladie de Tay-Sachs et JScreen, une initiative de santé publique à but non lucratif basée à l'École de médecine de l'Université Emory d'Atlanta, demande instamment aux personnes à risque de se faire tester pour les maladies génétiques.

Un Juif ashkénaze sur 30 est porteur de la maladie de Tay-Sachs, un trouble génétique qui endommage les cellules et provoque des troubles neurologiques progressifs.

La maladie est nommée d'après l'ophtalmologue anglais Warren Tay qui a décrit le premier la tache rouge sur la rétine de l'œil en 1881, et le neurologue américain Bernard Sachs de la Mount Sinai Hospital, New York, qui a décrit en 1887 les modifications cellulaires liées à la maladie et a constaté sa prévalence plus élevée dans la population juive originaire d'Europe occidentale (Ashkénaze), liée aux mariages consanguins.

N'importe qui peut être porteur de Tay-Schs. En plus des Juifs ashkénazes, au sein de la population générale, une personne sur 300 serait porteuse potentielle. Les Canadiens français et les Cajuns de Louisiane courent un risque plus élevé que les autres.

Il existe trois formes de maladie de Tay-Sachs : la forme infantile se déclarant chez les bébés âgés de 3 à 6 mois, la forme juvénile se déclarant chez l'enfant de 2 à 6 ans et la forme adulte. Cette dernière peut commencer vers l'âge de 10 ans mais est rarement diagnostiquée avant l'âge adulte.

Les principaux symptômes sont une faiblesse musculaire, des crises d'épilepsie, des troubles de l'équilibre, une hypersensibilité au bruit, des troubles du comportement et parfois une diminution de la vue. Plus la maladie débute tôt, plus elle évolue rapidement et plus elle est dangereuse. La forme infantile entraîne ainsi rapidement la mort (la plupart des enfants atteints ne dépassent pas l'âge de 5 ans) alors que la forme adulte évolue habituellement très lentement.

les tests génétiques sont utilisés comme mesure préventive

Les enfants dont les deux parents sont porteurs de Tay-Sachs ont 25% de chance de développer la maladie

Bien qu'il n'existe pas de remède, les tests génétiques sont utilisés comme mesure préventive pour aider les parents à déterminer si leurs enfants risquent de contracter Tay-Sachs et d'autres troubles génétiques.

"Le dépistage génétique offert aujourd'hui est rapide, facile et complet", a déclaré Karen Grinzaid de JScreen, qui propose des trousses de tests simples pour les maladies génétiques. "Alors que Tay-Sachs est certainement l'une des maladies les plus connues parmi les Juifs ashkénazes, nous testons plus de 200 maladies qui affectent les personnes de tous horizons. Les jeunes adultes doivent surtout savoir s'ils sont des porteurs et si leurs futurs enfants risquent d'être en danger.

Depuis les années 1970, les naissances de bébés atteints de la maladie de Tay-Sachs ont diminué de 90% au sein de la communauté juive, principalement en raison de la prise de conscience accrue de la maladie et de la disponibilité du dépistage génétique.

En Israël, le test génétique est proposé en classe de terminale. Seuls les Yéménites et les Éthiopiens en sont dispensés car ils ne sont pas touchés par cette maladie génétique. Les résultats sont stockés dans une banque de données et disponibles grâce à un code secret.

Source : jns.org - wikipédia