La maladie, qui n'a pas encore acquis un nom formel, est une maladie du sang, dans lequel le système immunitaire est l’attaque; «L'hôpital palestinien ne pouvait pas diagnostiquer la maladie, et nous ne savions pas au premier abord de quelle maladie il s’agissait a dit le médecin israélien.

Les médecins de l'hôpital universitaire Hadassah Ein Kerem ont découvert une maladie génétique inconnue jusqu'à présent dans la littérature scientifique, et ont également réussi à la traiter.

La maladie, qui n'a pas encore acquis un nom formel et est connue comme une carence en TPP2, qui est une maladie du sang avec une carence en protéine particulière, faisant que le système immunitaire s’auto détruit, et conduit à un vieillissement cellulaire accéléré et à des effets secondaires graves qui provoquent la mort. Elle est plus fréquente dans les populations où les proches parents se marient entre eux.

Les médecins avaient déjà vu la maladie il y a dix ans, mais n’avaient pas pu la diagnostiquer. Au cours des dernières années, cependant, une équipe de l'hôpital a réussi à définir la maladie et à caractériser sa présentation clinique, génétique et la fonction des cellules immunitaires. Un reportage sur la recherche qui est paru l'année dernière dans la revue Blood de l'American Society of Hematology, a été tout simplement choisi comme l'une des 10 meilleures histoires de la revue pour 2015.

L’histoire de la découverte a commencé il y a plus de 10 ans quand un garçon de 21 mois, originaire de Naplouse a été hospitalisé à Hadassah souffrant de symptômes sévères d'un dysfonctionnement inexpliqué du système immunitaire. Sa sœur aînée était morte du même syndrome quand elle avait trois ans. "L'hôpital palestinien ne pouvait pas diagnostiquer la maladie, et nous ne savions pas au premier abord de quoi il s’agissait", a expliqué le Dr Polina Stepensky, chef du département de pédiatrie hémato-oncologie et des greffes de moelle osseuse d’Hadassah. "Lorsque les symptômes sont apparus chez la sœur les médecins ont essayé divers traitements, mais ils ne savaient pas exactement quel était le diagnostic et donc les traitements ont échoué et elle est morte."

Lorsque le petit garçon, a commencé à avoir les mêmes symptômes préliminaires, "Sa mère a été la première à comprendre qu'il avait apparemment la même maladie et qu’il risquait de décéder lui aussi » a déclaré Stepensky. La mère a donc conduit l'enfant à Hadassah.

Dans le cadre du processus de diagnostic, Stepensky et le Prof. Orly Elpeleg du département de la recherche génétique d'Hadassah, ont utilisé une technique innovante pour créer une séquence génétique de l'enfant et de sa famille, et ont découvert un gène endommagé dans la famille qui s’exprimait par une carence en protéines TPP2. Avec l'aide de chercheurs allemands, le mécanisme de la maladie a été analysé, ainsi que la manière dont le TPP2 est impliqué dans le bon fonctionnement des cellules du système immunitaire.

Depuis que le projet du génome humain a été achevé en 2006, suivie par les développements technologiques qui ont permis au séquençage génétique d’être relativement facile et peu coûteux, les chercheurs ont pu définir et comprendre divers mécanismes biologiques plus facilement. "Nous avons en fait découvert un nouveau mécanisme du système immunitaire, un chemin jusque-là inconnu qui conduit à un vieillissement prématuré du système immunitaire, qui à la fois nous a permis de diagnostiquer cette maladie et nous aidera également à mieux comprendre l'ensemble du système", a déclaré Stepensky.

En 2014, lorsque le garçon a eu 12 ans, après des années de traitement avec des médicaments immunosuppresseurs, les médecins ont décidé que le traitement le plus efficace serait une greffe de cellules souches pour rajeunir son système immunitaire. Il a obtenu la greffe de la moelle osseuse de sa sœur de sept ans, et semble maintenant être en bonne santé.

Source : Haaretz

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