La maladie de Gaucher une maladie juive ?

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L'initiative pour les Marqueurs de Progression du Parkinson, une étude a large échelle portant sur les biomarqueurs et sponsorisée par Fondation Michael J. Fox, est actuellement à la recherche d'individus porteurs d'une mutation du gène BGA (bêta glucosidase acide).

L'étude inclura des participants atteints, ou ayant de fortes chances d'être atteints, par la maladie de Parkinson.

Les mutations du gène BGA peuvent être à l'origine de la maladie de Gaucher, un malfonctionnement causant l'accumulation de substances graisseuses dans les cellules du corps. En 2008, un lien a également été découvert entre ces mutations et la maladie de Parkinson. [...]

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire due à forme particulière de lipoïdose (pénétration des cellules d'un organe ou d'un tissu par certaines variétés de lipides) (1). Il existe 3 variétés de cette maladie, dont les symptômes incluent: anémie, retard de croissance chez l'enfant, fatigue plus ou moins importante, douleurs et fractures osseuses (pour le type 1); hémiplégie ou paraplégie, paralysie des muscles oculaires (pour le type 2); troubles cognitifs, fractures spontanées, infections pulmonaires (pour le type 3). (Voir ici la liste complète des symptômes.)

Bien que la maladie de Gaucher puisse toucher l'ensemble de la population, les Juifs ashkénazes en sont plus souvent atteints.
En effet, si le taux de prévalence de la maladie est de 1/60 000 dans la population générale, celui-ci peut atteindre 1/1000 chez les Juifs ashkénazes (2). Il s'agit ainsi de la maladie génétique la plus fréquemment héritée au sein de la population juive (3).

Les chercheurs espèrent qu'une meilleure compréhension des caractéristiques biologiques et cliniques des participants pourra conduire à l'élaboration de thérapies pouvant bénéficier à tous les patients atteints de Parkinson; leur but est également de de mettre au point des stratégies permettant de prévenir les premières manifestations de la maladie. [...]

 

Source: Fondation Michael J. Fox pour la recherche sur le Parkinson, 24 mars 2015

Traduction et adaptation: Julien Pellet

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(1) Voir l'encyclopédie du site Vulgaris médical

(2) Voir le Protocole national de diagnostic et de soins pour la maladie de Gaucher, publié en janvier 2007 par la Haute autorité française de santé (pages 7 et 11).

(3) Voir le site de la National Gaucher Foundation


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